badania genetyczne na raka gdzie zrobić

Mammografia to badanie piersi, którego profilaktyczne wykonywanie zalecane jest u kobiet co 2 lata. Refundowane jest ono dla pań między 50. a 69. rokiem życia. W przypadku zwiększonego ryzyka raka piersi, w wyniku odnotowania choroby w rodzinie lub wykryciu mutacji genetycznej, mammografii należy poddawać się częściej. Zapoznaj się z zestawieniem miejsc, dzięki któremu dowiesz się, gdzie dostaniesz się na badania genetyczne na NFZ w swojej okolicy w najbliższym możliwym terminie (stan na 21.11.2023). Badania nad szczepionką mRNA na raka Szef firmy BioNTech Ugur Sahin rozbuduje w Moguncji instytut badań nad immunoterapią raka. Zdrowie 15.03.2022 15 marca 2022 W jaki sposób sprawdzić, jak długie są kolejki NFZ do urologa w woj. śląskim? Przedstawiamy zestawienie określonych miejsc, gdzie na 20.11.2023 przyjmują lekarze. Warto również zwracać USG genetyczne - charakterystyka, przebieg badania i terminy. Konsultacja merytoryczna Lek. Aleksandra Witkowska. USG genetyczne jest badaniem, na które mogą zdecydować się kobiety w ciąży, aby sprawdzić czy dziecko rozwija się w ich brzuchu prawidłowo. Dzięki wykonaniu USG genetycznego bardzo wcześnie można zdiagnozować wady i nonton drama call it love sub indo. Badania genetyczne onkologiczne to specjalistyczne testy, które pozwalają na wykrycie u danego pacjenta wadliwych genów i mutacji genowych zwiększających ryzyko wystąpienia określonych nowotworów. Jeśli badanie genetyczne w kierunku nowotworów wykażą wyższą predyspozycję do rozwoju raka, pacjent powinien zostać objęty szczególną obserwacją Materiały zewnętrzneZ tekstu dowiesz się: u kogo wskazane są badania genetyczne na raka, na czym polegają badania genetyczne onkologiczne, gdzie zrobić badanie genetyczne na raka. Geny człowieka decydują o jego życiu, zdrowiu, podatności na rozwój niektórych chorób, a nawet reakcji na leki. Każdy człowiek dziedziczy geny od rodziców – wśród nich mogą znaleźć się takie, które zwiększają ryzyko zachorowania na różnego rodzaju schorzenia, również nowotworowe. Badania genetyczne na raka to specjalistyczne testy, które pozwalają na sprawdzenie poprawności sekwencji DNA i określenie występowania mutacji genów, a tym samym – wykrycie ryzyka pojawienia się u danego pacjenta nowotworów uwarunkowanych genetycznie. Badania genetyczne – rak nie wybiera! Badania genetyczne w kierunku nowotworów są wskazane dla osób, w których rodzinach nowotwory mają cechy dziedziczności, czyli: występowanie nowotworów u młodych osób, występowanie u jednej osoby kilku rodzajów raka, zdiagnozowane przypadki nowotworów w obu organach występujących parami (np. guzy obu piersi, obu nerek lub obu jąder), występowanie jednego typu nowotworu u bliskich krewnych (np. rak piersi u babci i mamy, rak prostaty u dziadka i ojca), występowanie w rodzinie kilku przypadków nowotworów rzadkich (np. czerniak oka, retinoblastoma, rak nadnercza). Genetyka onkologiczna jest najlepszym sposobem, by w takich sytuacjach określić ryzyko rozwoju raka u pacjenta. Badania genetyczne nowotwory – jak przebiegają? Badania genetyczne na raka polegają na analizie materiału genetycznego w celu wykrycia zmian mogących zwiększać ryzyko rozwoju nowotworów uwarunkowanych genetycznie. Materiał DNA uzyskuje się z komórek krwi pobranej uprzednio od pacjenta lub z wymazu z jamy ustnej. Badania z krwi nie wymagają od pacjenta żadnych szczególnych przygotowań. Nie trzeba zgłaszać się na nie na czczo, a cała procedura wygląda tak samo, jak w przypadku pobierania krwi do wszystkich innych badań laboratoryjnych. W przypadku badań wymazowych z jamy ustnej zaleca się nie jeść i nie pić na co najmniej godzinę przed pobraniem wymazu. Co ważne, badania genetyczne onkologiczne wykonuje się raz w życiu. Predyspozycje genetyczne do rozwoju danego nowotworu są niezmienne przez całe życie, bez względu na to, w jakim wieku zostaną wykonane badania. Gdzie zrobić badanie genetyczne na raka? Badania genetyczne na raka wykonywane są w wyspecjalizowanych laboratoriach onkogenetycznych, działających najczęściej przy ośrodkach onkologicznych. W Polsce Narodowy Fundusz Zdrowia – w ramach różnego rodzaju programów profilaktycznych – refunduje przede wszystkim badania genetyczne w kierunku nowotworów piersi, jajnika, jelita grubego oraz trzonu macicy. Programy tego typu skierowane są do osób, u których w najbliższej rodzinie wykryto te choroby. W różnego rodzaju placówkach prywatnych wykonać można jeszcze szersze tzw. panele nowotworowe, czyli screening nawet kilku tysięcy możliwych nieprawidłowości w DNA. Są to badania bardzo czułe, ale za ich przeprowadzenie trzeba zapłacić z własnej zawartość strony: Ocena: 5/5. Oceniono 1 raz. 24 maja 2022Objawy chorej wątroby – na co zwrócić uwagę? Wątroba jest wielofunkcyjnym i fascynującym narządem układu pokarmowego, który można porównać do zaawansowanego laboratorium chemicznego. Pełni równocześnie około 200 różnych funkcji, wśród których najważniejsze jest produkowanie glukozy (cukier, bez którego nie jest w stanie działać mózg), magazynowanie życiowo ważnych substancji (witaminy, żelazo) oraz usuwanie groźnych dla życia toksyn. Jak rozpoznać, czy wątroba funkcjonuje prawidłowo i jakie objawy mogą towarzyszyć chorobom wątroby? Wątroba i jej rola w organizmie Wątroba bierze udział w procesie trawienia pokarmów, produkuje żółć, ogrzewa krew, syntetyzuje czynniki odpowiedzialne za krzepnięcie, hamuje również nadmierną aktywność układu odpornościowego. Ze względu na szereg procesów, w których bierze udział, toczący się w niej proces chorobowy może dawać szeroki wachlarz objawów. Objawy chorej wątroby Czym może objawiać się chora wątroba? Poniżej przedstawiamy najczęściej spotykane objawy, mogące sugerować problemy z funkcjonowaniem wątroby. Ból w prawym podżebrzu Wątroba jest organem, który nie posiada unerwienia czuciowego, więc sama wątroba po prostu nie boli. Do objawu w postaci bólu, prowadzą toczące się w wątrobie procesy chorobowe, które powodują powiększenie objętości narządu, co z kolei doprowadza do rozciągnięcia i podrażnienia silnie unerwionej błony włóknistej otaczającej wątrobę. Powiększona wątroba może również uciskać sąsiadujące z nią unerwione czuciowo struktury anatomiczne, ostatecznie dając efekt bólowy. Przyczyną bólu w prawym podżebrzu może być kamień w drogach żółciowych wątroby, ich zapalenie jak i zapalenie pęcherzyka żółciowego, ale także nie-wątrobowe problemy jelitowe. Objawy skórne chorej wątroby Świąd skóry jest objawem cholestazywewnątrz lub zewnątrzwątrobowej, czyli zaburzenia związanego z odpływem żółci z wątroby do przewodu pokarmowego. Zalegająca żółć w wątrobie i przewodach żółciowych w pewnym stopniu przedostaje się do krwi (wzrost stężenia kwasów żółciowych) co z kolei skutkuje pojawieniem się dolegliwości w postaci swędzenia skóry bez towarzyszącej wysypki. Swędzenie początkowo pojawia się w obrębie dłoni i stóp, nasila się przede wszystkim w nocy, po położeniu się do lóżka i ogrzaniu ciała. Na skórze pojawiają przeczosy spowodowane drapaniem. Po kilku tygodniach może wystąpić żółtaczka. Wśród przyczyn cholestazy wymienia się wirusowe zapalenia wątroby, nieprawidłową anatomię wątroby, choroby nowotworowe wątroby, stłuszczenie wątroby itp. Żółtaczka to zażółcenie powłok skórnych i gałek ocznych, spowodowane uwolnieniem do krwi barwnika produkowanego w wątrobie – bilirubiny. Bilirubina powstaje w wątrobie w procesie przemian i utylizacji hemoglobiny, czyli białka będącego składnikiem czerwonych krwinek. „Wątrobową” przyczyną żółtaczki może być proces zapalny powodujący zahamowanie metabolizmu bilirubiny lub utrudnione wydzielanie bilirubiny do przewodu pokarmowego (kamień w drogach żółciowych), wskutek czego przedostaje się ona w większych niż fizjologicznie ilościach do krwi. W przypadku żółtaczki mechanicznej, czyli kamienia, guza w drogach żółciowych dodatkowym objawem poza zażółceniem powłok skórnych jest ściemnienie moczu (brunatny mocz) i odbarwienie stolca. Siniaki i skłonność do zasinień to kolejne skórne objawy chorej wątroby. Wątroba jest organem odpowiedzialnym za syntezę czynników krzepnięcia. W przypadku jej niewydolności o różnej etiologii, spada synteza białek odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi, często dochodzi również do małopłytkowości i upośledzenia zdolności hamowania krwawienia przez płytki krwi. Skutkiem tych zmian jest nasilona skłonność do zasinień i obserwowana zwiększona ilość siniaków na skórze, które powstają w wyniku nawet delikatnego ucisku na skórę. Obrzęki Wątroba odpowiedzialna jest za syntezę albuminy, czyli białka utrzymującego tzw. prawidłowe ciśnienie onkotyczne krwi. Oznacza to, że optymalne stężenie albuminy w organizmie zapewnia prawidłowy rozkład płynów między przestrzenią wewnątrznaczyniową (wewnątrz naczyń krwionośnych) a pozanaczyniową. Spadek wątrobowej produkcji albuminy, powoduje patologiczne przesunięcie płynów poza naczynia krwionośne do tkanek. Efektem są obrzęki, które mogą pojawiać się np. wokół kostek (obrzęki podudzi). Żabi brzuch Żabi brzuch jest objawem charakterystycznym dla zaawansowanego etapu niewydolności wątroby tzw. marskości wątroby. Jest to stan spowodowany znacznym włóknieniem miąższu wątroby, do którego dochodzi w przebiegu przewlekających się chorób wątroby. Marskość poza guzkowym utkaniem narządu, powoduje również przebudowę naczyń krwionośnych wewnątrz wątroby, wzmaga ciśnienie krwi w naczyniach, czego wynikiem jest przesączanie płynu przez ściany naczyń do jamy brzusznej. Nagromadzenie dużej ilości płynów w jamie brzusznej prowadzi do powiększenia obwodu brzucha, dając jego charakterystyczny wygląd żabiego, rozlanego brzucha. Głowa meduzy Ponieważ skóra na wypełnionym płynem żabim brzuchu staje się mocno rozciągnięta i cieńsza, prześwitują przez nią chorobowo zmienione naczynia krwionośne. Same naczynia określane są mianem wijących się wokół pępka węży, natomiast charakterystyczny wygląd brzucha jest kolejnym objawem chorej wątroby znanym pod nazwą głowa meduzy. Krwawienia z przewodu pokarmowego W przebiegu zaawansowanej choroby wątroby i wynikającego z niej nadciśnienia wrotnego (nadciśnienia w naczyniach krwionośnych wątroby) tworzy się tzw. krążenie oboczne. Są to powstałe w wyniku procesu chorobowego naczynia krwionośne o zmienionej i nieprawidłowej budowie podatne na uszkodzenia i pękanie. W przebiegu marskości wątroby takie naczynia tworzą się w przełyku, gdzie podrażniane przemieszczającym się pokarmem mogą pękać i powodować krwawienie. Pacjenta powinno niepokoić w tym przypadku odpluwanie krwi oraz wymioty świeżą krwią. Powiększenie piersi Wątroba jest miejscem metabolizmu i utylizacji wielu substancji, w tym hormonów płciowych. Objęcie jej stanem chorobowym spowalnia ten proces i powoduje nagromadzenie się hormonów układzie krwionośnym. Estrogeny to hormony produkowane w znacznych ilościach w organizmie kobiety. Fizjologicznie odpowiadają za takie cechy jak kobiecy kształt ciała, wygląd piersi i funkcje narządów płciowych. W organizmie mężczyzn produkowane są w ilościach śladowych, jednak brak ich utylizacji prowadzi do pojawienia się ginekomastii, czyli zauważalnego powiększenia gruczołów piersiowych oraz utraty owłosienia na kończynach i pod pachami. Zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne Upośledzone procesy detoksykacji w przebiegu chorób wątroby prowadzą do nagromadzenia w organizmie toksyn bezpośrednio oddziaływujących na działanie mózgu (np. amoniaku). Efektem takiego oddziaływania jest rozwijająca się encefalopatia wątrobowa, która może objawiać się jako zaburzenia zachowania, problemy ze snem i koncentracją, bełkotliwa mowa, spadek zdolności intelektualnych, zmiana charakteru pisma, zaburzona orientacja w czasie i miejscach. Najgroźniejszym dla życia objawem encefalopatii jest śpiączka, świadcząca o znacznym zaawansowaniu procesu chorobowego toczącego się w wątrobie. Inne objawy chorej wątroby Do pozostałych objawów chorób wątroby zaliczamy przewlekłe zmęczenie, nudności i wymioty, utratę apetytu, spadek masy ciała oraz upośledzenie odporności. Jak leczyć chorą wątrobę? W leczeniu choroby wątroby najważniejsze jest wyeliminowanie czynnika odpowiedzialnego za jej uszkodzenie. W przypadku chorób wirusowych stosuje się terapie przeciwwirusowe z równoczesnym leczeniem towarzyszących chorobie objawów. Wątroba jest jednym z niewielu narządów, który posiada olbrzymią zdolność do regeneracji. Warunkiem jej odbudowy jest stosowanie prawidłowej i zdrowej diety, eliminującej substancje, które doprowadziły do jej uszkodzenia. Ze względu na poważne konsekwencje jakie niosą za sobą choroby wątroby, każdy wyżej wymieniony objaw powinien zostać skonsultowany z lekarzem natychmiast po zauważeniu. Szczecin Adres 1: Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Unii Lubelskiej 1 Tel.: 91 425 04 72 Adres 2: NZOZ Innowacyjna Medycyna, Grzepnica, ul. Alabastrowa 8 Tel.: 91 433 42 56 Białystok Adres: Podlaskie Centrum Medyczne „Genetisc”, ul. Parkowa 14/84; Tel.: 85 7426426 Bielsko-Biała Adres: Beskidzkie Centrum Onkologii – Onkologiczna Poradnia Genetyczna ,ul. Wyzwolenia 18; tel.: 33 498 40 53 Brzozów Szpital Specjalistyczny w Brzozowie – Podkarpacki Ośrodek Onkologiczny – Poradnia Genetyki Onkologicznej, ul. Bielawskiego 18, tel.: 13 43 09 518 Gdańsk Laboratorium Genetyczne INVICTA – Gdański Park Naukowo-Technologiczny, ul. Trzy Lipy 3, tel.: 600 466 873 Infolinia: 58 58 58 804 Kielce Adres: Świętokrzyskie Centrum Onkologii – Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Artwińskiego 3; Tel.: 41 367 44 27 Koszalin Adres: Poradnia Onkologiczna, ul. Orla 2 informacja: 91 441 72 27 lub 881 039 323 Kraków Adres: Centrum Onkologii – Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Garncarska 11 Tel.: 12 422 99 00 Łomża Adres: Zakład Patomorfologii i Profilaktyki Onkologicznej, ul. Piłsudskiego 11A Tel.: 86 2185067. Łódź Adres 1: Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. M. Kopernika – Regionalny Ośrodek Onkologiczny – Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Paderewskiego 4 ; Tel.: 42 689 56 23; 42 689 56 24, Adres 2: PPHU “Genos” s. c., ul. Piotrkowska 204/210; Tel.: 042 611 63 11. Gabinet w Strońsku: Strońsko 20 a, tel. 43 823 14 47 Adres 3: NZOZ Salve, ul. Andrzeja Struga 3; Tel.: 42 6337801, 42 6335661 Adres 4: NZOZ Salve-Medica, ul. Szparagowa 10; Tel.: 42 2546400 Olsztyn Adres: SPZOZ MSW z Warmińsko-Mazurskim Centrum Onkologii – Onkologiczna Poradnia Genetyczna, Al. Wojska Polskiego 37; tel. informacja: 91 441 72 21 lub 91 441 72 22 Opole Adres: Opolskie Centrum Onkologii – Poradnia Genetyki Onkologicznej, ul. Katowicka 66A Tel.: 77 441 60 24; wtorek godz. – czwartek – piątek – Poznań Adres 1: Ośrodek Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Kazimierza Wielkiego 24/26 Tel.: 61 851 86 27 wew. 18, 61 8518634. Adres 2: Centrum Genetyki Medycznej Genesis Polska, ul. Grudzieniec 4 Tel.: 61 8484038, 61 8527332 Przemyśl Adres: NZOZ Specjalista ul. Lwowska 9 Tel.: 16 676 06 76 Rzeszów Adres: Wojewódzki Szpital Specjalistyczny – Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Chopina 2 Tel.: 17 866 60 00 wew. 405, 400 Siedlce Adres: Centrum Medyczno-Diagnostyczne, ul. Niklowa9 Tel.: 25 644 07 40 Świdnica Adres: Poradnia Onkologiczna, Szpital „Latawiec”, ul. Leśna 27-29 Tel.: 74 851 33 34 wew. 220, 221 Toruń Adres: NZOZ Pracownia Genetyki Nowotworów ul. M. Skłodowskiej-Curie 73 Tel.: 502 373 487 Wrocław Adres: Poradnia Genetyczna Wielospecjalistycznej Przychodni Lekarskiej Fundacji Akademii Medycznej, ul. Marcinkowskiego 1 Tel.: 71 784 12 56, 71 784 12 60 Tarnów Adres: Miejskie Centrum Analityczne Sp z NZOZ, Osiedle 25-lecia 3a Tel.: 14 621 58 83 Zabrze Adres: ul. 3-go Maja 13-15 Budynek nr 33 (wejście od ulicy Bohaterów Warszawy) Tel. 32-37-04-520 , email: genetyka@ Zielona Góra Adres: Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Wazów 42, tel. 68 4517809. Pozostałe jednostki wykonujące testy genetyczne: Bydgoszcz Adres 1: Szpital Uniwersytecki im. Jurasza – Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Marii Skłodowskiej-Curie 9 Tel.: 52 585 3577, 52 5854053 Adres 2: Centrum Onkologii – Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. I. Romanowskiej 2; Tel.: 52 3743200 Brzozów Adres: Specjalistyczna Praktyka Lekarska, ul. Kopernika 4 Tel. 13 434 22 32 Choszczno Adres: SNZOZ „Praktyka Lekarza Rodzinnego”, ul. Wolności 17 Tel. 95 765 81 65 Cieszyn Adres: NZOZ “Ubezpieczalnia”, ul. Bielska 37 Tel.: 33 851 40 23; Fax.: 33 852 08 83 Częstochowa Adres: NZOZ „OLMED”, ul. Zajączka 1 Tel.: 34 361 16 92 Gdańsk Adres: Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Marii Skłodowskiej-Curie 2 Tel.: 58 341 98 65; 58 341 45 44 Gliwice Adres: Poradnia Genetyczna, ul. Wybrzeże Armii Krajowej 15 Tel.: 32 278 92 38; 32 278 92 40; 32 278 47 62 Gorlice Adres: ZOZ Medicor Gabinety Specjalistyczne Diagnostyki Medycznej i Terapii, ul. Cicha 7. Tel. 18 3537888. Kalisz Adres: ZPOZ „Puls”, ul. Polna 29 Tel.: 62 764 40 88 Katowice Adres: Specjalistyczny Gabinet Ginekologiczno-Położniczy, dr hab. n. med. Andrzej Witek, ul. Sienkiewicza 15, Kom.: 601 444 754 Kielce Adres: Genmedic, ul. Tektoniczna 10/29; Tel.: 691678028 Kraków Adres 1: NZOZ Poradnia Genetyczna Kostyk i Kruczek, Spółka Partnerska Lekarzy, ul. Wieniawskiego 64; Tel.: 12 418 81 60; Kom.: 500 220 415 Adres 2: Poradnia Genetyki Onkologicznej NZOZ Specjalistyczne Gabinety Lekarskie “Popiela” , Osiedle Witkowice Nowe 53; Tel.: 12 415 09 05; 12 420 05 60 Adres 3: Multiscanmed, ul. Wrocławska 56; Tel.: 12 631 54 05 Lubaczów Adres: Zakład Opieki Zdrowotnej R-36, ul. Kopernika 14 Tel.: 016 632 34 10 Malbork Adres: NZOZ Ośrodek Medyczny Mederi, ul. Korczaka 14 Tel.: 55 272 24 91, 55 272 44 81 Mielec Adres: NZOZ Ośrodek Diagnostyczny Chorób Nowotworowych Fundacji SOS Życie, ul. Tańskiego 2 Tel.: 17 582 40 60 Olsztyn Adres: Specjalistyczne Praktyki Lekarskie dr. Stanisław Niepsuj, dr Bogdan Kula, ul. Partyzantów 76 Tel.: 89 521 25 00 Opole Adres: Gabinet Ginekologiczno-Położniczy, ul. Gen. Józefa Zajączka 6/1 Tel.: 606 221 448 Otwock Adres: PRIMO Sp. z Rodzinne Centrum, ul. Grunwaldzka 13 Tel.: 22 788 90 55, 22 788 90 56 Poznań Adres1: Centrum Genetyki Medycznej, ul. Za Cytadelą 19 Tel.: 61 848 40 38 Adres 2: Wojewódzkie Centrum Onkologiczne, ul. Garbary 15 Tel.: 61 854 05 73; 61 854 05 00. Adres 3: Rejestr Polipowatości Rodzinnej Jelita Grubego, Katedra i Klinika Chirurgii Ogólnej, Gastroenterologicznej i Endokrynologicznej, ul. Przybyszewskiego 49 Tel.: 61 869 15 69 Radom Adres: Polmedic Radom Sp z ul. Domagalskiego 7 Tel.: 48 365 50 39 Rzeszów Adres: NZOZ „Maz-Med”, ul. Orzeszkowej 16 Tel.: 17 862 57 47 Sławno Adres: NZOZ „ARS Medica”, ul. Kossaka 1a Tel.: 59 810 37 79 Tolkmicko Adres: Tol-Vita ZOZ, ul. Świętojańska 17 Tel.: 55 231 61 67, 55 231 32 65, 55 231 23 82 Warszawa Adres 1: Centrum Onkologii – Onkologiczna Poradnia Genetyczna , ul. Roentgena 5 Tel.: 22 546 29 35 Adres 2: Dr. Donat Jaguś, ul. Słowackiego 5/13 m. 38 Kom.: 602 309 443 Adres 3: Centrum Medyczne Medgen, ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9A Tel: 501 377 150 Adres 4: Warsaw Medical Center Warszawskie Centrum Medyczne, Wynalazek 4 Tel.: 22 201 07 74 Września Adres: Amika Konsorcjum Medyczne, ul. Piastów 16, Tel. 61 437 99 99. Zgierz Adres: Miejski Zespół Przychodni Rejonowych, ul. Łęczycka 24A,. Tel. 42 7164161. Żary Adres: Gabinet Ginekologiczny, ul. Wojska Polskiego 7a. Tel. 68 363 47 15. Człowiek jest nosicielem średnio 10-20 genów, które predysponują do poważnych schorzeń. Jednak to nie oznacza, że musisz zachorować. Jednak jeśli ktoś z twoich bliskich miał nowotwór - zachowaj czujność, a najlepiej odwiedź poradnię genetyczną. Badania genetyczne wykażą, czy jesteś w grupie ryzyka zachorowania na raka uwarunkowanego genami. Spis treściCzym są nowotwory dziedziczne?Dziedziczenie raka: trzy ważne genyNowotwory dziedziczne: wizyta w poradni genetycznejNajczęstsze nowotwory dziedziczneProfilaktyka nowotworów: regularne badaniaRak: ważna wczesna diagnostykaŚrodowisko i dziedziczenie nowotworuKto powinien zgłosić się do poradni genetycznej? Co jeść, aby uniknąć raka? Czym są nowotwory dziedziczne? Jak często występują nowotwory dziedziczne? Kto jest w grupie ryzyka? Rak a geny - co trzeba wiedzieć? Prawie wszystkie nowotwory mają podłoże genowe. Zanim choroba się rozwinie, musi dojść do uszkodzenia konkretnego genu. Defekt genetyczny sprawia, że komórki zaczynają się niekontrolowanie mnożyć i nie uruchamia się mechanizm powstrzymujący ten rozwój. Nie oznacza to jednak, ze złe geny mogą znajdować się tylko w materiale genetycznym odziedziczonym po przodkach. Bywa, że zostają uszkodzone w wyniku np. palenia papierosów czy wdychania trujących oparów (rak płuc) lub też zbyt częstego jedzenia czerwonego mięsa (rak jelita grubego). Ryzyko zachorowania u osób do 30. roku życia wynosi 0,5 proc. Potem – do 65. roku życia – wzrasta ono do 12 proc., a w jeszcze starszym wieku sięga 23 proc. Tzw. życiowe ryzyko rozwoju choroby nowotworowej u wszystkich ludzi, niezależnie od rodzinnych obciążeń, oceniane jest na 33 proc. Natomiast o dziedzicznych uwarunkowaniach można mówić w ok. 5 proc. wszystkich raków. Dziedziczenie raka: trzy ważne geny W dziedziczeniu nowotworów biorą udział onkogeny, geny supresorowe i geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA. Onkogeny powodują niekontrolowany podział i mnożenie się komórek. Dotychczas opisano ponad 50 takich genów. Powstają one z mutacji protoonkogenów, czyli prawidłowych genów, które posiada każda komórka. Geny supresorowe sprawują nadzór nad wzrostem i podziałami komórkowymi. Same w sobie nie są groźne. Dopiero ich uszkodzenie wskutek mutacji powoduje upośledzenie ich funkcji, a to sprzyja powstawaniu nowotworu. Geny naprawcze odpowiadają za odbudowę uszkodzonego DNA, np. pod wpływem promieniowania. Gdy są niesprawne, następuje mutacja genów, co może prowadzić do rozwoju nowotworu. O tym, czy w naszym konkretnym przypadku istnieje obciążenie rodzinne, dowiemy się w poradni genetycznej. Takie placówki działają przy centrach onkologicznych. Nowotwory dziedziczne: wizyta w poradni genetycznej Będzie bardziej owocna, jeżeli dobrze się do niej przygotujemy. Podczas pierwszej wizyty (tzw. wstępna konsultacja) lekarz analizuje rodowód rodziny pacjenta. Oznacza się na nim osoby, które zachorowały na raka. Warto wiec zebrać informacje, kto z krewnych pierwszego i drugiego stopnia chorował, w jakim był wtedy wieku, kto z chorujących na nowotwory złośliwe żyje i czy może się zgłosić do poradni. Dobrze jest też ustalić, w jakim szpitalu krewny był leczony oraz – jeżeli to możliwe – dostarczyć historie jego choroby lub wypis ze szpitala. Należy zabrać ze sobą wyniki własnych badań kontrolnych, np. mammografię i RTG płuc czy wymazu z szyjki macicy. Warto pamiętać, ze im więcej informacji o swojej rodzinie zgromadzimy, tym dokładniejsze będzie oznaczenie naszego ryzyka zachorowania na nowotwór uwarunkowany genetycznie. Często jest tak, że już pierwsza konsultacja daje odpowiedź, czy pacjent jest w grupie podwyższonego ryzyka, czy też nie. Jeżeli dostarczymy za mało informacji, lekarz poprosi o zgłoszenie się na konsultacje uzupełniającą. Podczas kolejnej wizyty lekarz omawia nasz rodowód i wskazuje, jakie testy genetyczne są zalecane. Nie musimy zgodzić się na ich przeprowadzenie. Ale jeśli podejmiemy decyzje o ich wykonaniu, lekarz ustala termin następnego spotkania, natomiast w laboratorium pobierana jest krew do badania. Jeżeli na podstawie analizy wyników testu zostaniemy zakwalifikowani do grupy podwyższonego ryzyka, specjalista przedstawi plan działań profilaktycznych i jeszcze wskaże osoby z naszej rodziny, które również powinny się poddać badaniom. Ustali także termin konsultacji kontrolnej. Ocena ryzyka zachorowania na chorobę nowotworową może okazać się niemożliwa, gdy nasi krewni zmarli w nienaturalny sposób, np. zginęli w wypadku, lub gdy nie znamy przeszłości zdrowotnej swojej rodziny, np. w przypadku osób adoptowanych. Najczęstsze nowotwory dziedziczne Oto nowotwory, które najczęściej występują rodzinnie: Rak piersi – ryzyko zachorowania wynosi 5–10 proc., gdy chorowała na niego babka, matka lub siostra. Rak jajnika – podłoże dziedziczne ma 5–10 proc. przypadków. Rak jelita grubego – 10–20 proc. zachorowań występuje rodzinnie. Rak prostaty – ok. 9 proc. ma podłoże genetyczne, ale wyższe ryzyko zachorowania pojawia się u braci niż u synów chorego. Rak płuc – gdy jest uszkodzony jeden gen, ryzyko wynosi 30 proc., gdy dwa – zwiększa się do 80 proc. Rak nerki – jest dziedziczony w 4 proc. przypadków i zwykle dotyczy obu nerek. Profilaktyka nowotworów: regularne badania Konsultacja w poradni genetycznej nie jest jednoznaczna z wykonaniem badan genetycznych (kwalifikują się do nich tylko niektórzy pacjenci). Nie ma ona też na celu rozpoznania choroby nowotworowej i nie zastępuje wizyty u onkologa, jeżeli wystąpiły niepokojące objawy. Wizyta w poradni genetycznej nie zwalnia także z regularnego wykonywania badań kontrolnych, np. u kobiet cytologii, mammografii, u mężczyzn oznaczania poziomu PSA, a u obojga płci – RTG płuc, kolonoskopii, badań na krew utajoną w kale. Rak: ważna wczesna diagnostyka Prawdziwa profilaktyka mająca zapobiec wystąpieniu nowotworu jest ciągle jeszcze w powijakach. Dlatego podstawą skuteczności leczenia raka u osób obciążonych genetycznie jest to samo co w przypadkach niedziedzicznych, czyli szybkie wykrycie choroby. Różnica polega jedynie na tym, że w przypadku osób obciążonych rodzinnie znacznie wcześniej rozpoczyna się program badan profilaktycznych, które należy wykonywać wyjątkowo systematycznie. Często można ograniczyć się do szczególnej obserwacji jedynie niektórych narządów – oczywiście wtedy, gdy wiadomo, ze predyspozycja genetyczna zwiększa ryzyko zachorowania tylko na wybrane nowotwory. Wreszcie czasami istnieje potrzeba zastosowania specjalnych schematów obserwacyjnych, nigdy niestosowanych w ogólnej populacji. Tak bywa, jeśli dziedziczymy skłonność do bardzo rzadkiego nowotworu, jak np. rak rdzeniasty tarczycy. Wówczas nie istnieją żadne powszechnie stosowane schematy wczesnej diagnostyki. Niekiedy wykonuje się także operacje profilaktyczne polegające na usunięciu zagrożonego narządu, np. tarczycy czy jelita grubego (w przypadkach tzw. polipowatości rodzinnej), bowiem pozostawienie go zwykle doprowadzi do rozwoju choroby nowotworowej. Środowisko i dziedziczenie nowotworu Chociaż główną przyczyną raka płuc jest palenie papierosów, istnieją też genetyczne predyspozycje do tej choroby. Uczeni z kilku ośrodków naukowych w USA przebadali materiał genetyczny rodzin, w których było kilka przypadków raka płuc, i wyodrębnili gen RGS17. Ten sam gen jest nadmiernie aktywny u 60 proc. chorych z niedziedzicznym rakiem płuc. Stąd sugestia, że za działanie genu RGS17 mogą odpowiadać jakieś negatywne czynniki środowiskowe. Kto powinien zgłosić się do poradni genetycznej? Jeśli w twojej rodzinie były przypadki nowotworów, możesz się zgłosić do poradni genetycznej. Zrób to, zwłaszcza gdy choroby nowotworowe wielokrotnie atakowały osoby młode i pojawiały się w kolejnych pokoleniach najbliższych krewnych lub gdy w przypadku narządów parzystych występowały obustronnie. Poradnie genetyczne działają przy wszystkich ośrodkach onkologicznych w kraju. Żeby się tam zapisać, nie trzeba mieć skierowania od lekarza. Oto niektóre pytania, na jakie trzeba odpowiedzieć przed przyjęciem do poradni genetycznej: czy w rodzinie był nowotwór rozpoznany w młodym wieku; czy na raka chorowała więcej niż jedna osoba w rodzinie matki lub (i) ojca; jeśli w rodzinie matki oraz ojca na nowotwory złośliwe chorowała więcej niż jedna osoba, to czy rak występował w różnych pokoleniach; czy w rodzinie występował nowotwór obustronny, np. nerki, jajnika; czy w rodzinie ta sama osoba chorowała na więcej niż jeden typ raka; czy u jakiegoś krewnego stwierdzono uszkodzenia genetyczne zwiększające ryzyko zachorowania na nowotwór miesięcznik "Zdrowie" Jeżeli choroby nowotworowe występowały w kolejnych pokoleniach twojej rodziny, oznacza to, że możesz być w grupie ryzyka zachorowania na raka. Możesz się zgłosić do poradni genetycznej i poprosić o wykonanie badań, czy masz geny, będące przyczyną nowotworów. Gdy z pierwszego wywiadu lekarz dowie się, że masz podstawy do obaw, że w przyszłości zachorujesz na raka, będziesz uczestnikiem programu profilaktycznego. Nie będziesz płacić za żadne badania. Osoby, które nie są w grupie ryzyka, a tylko chcą wiedzieć, czy nie grozi im choroba nowotworowa, muszą za takie badania zapłacić. Rak: badania genetyczne Najczęściej badaniu podlegają geny, co do których jesteśmy przekonani, że są przyczyną chorób nowotworowych. Dane zamieszczone poniżej pochodzą z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych. BRCA1 – mutacja w tym genie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi blisko 10-krotnie, a na raka jajnika 30-40–krotnie. Mutacje genu są przyczyną 3 proc. zachorowań na raka piersi i 14 proc. zachorowań na nowotwór jajnika. MSH2, MLH1, MSH6 – ich obecność zwiększa ryzyko wystąpienia raka jelita grubego oraz trzonu macicy od 10 do 40 razy. Geny te wywołują 2,5 proc. przypadków raka jelita grubego. APC – mutacja zwiększa 40 razy ryzyko raka jelita grubego. Rb1 – podnosi ryzyko nowotworu oka, tzw. siatkówczaka. NOD2 – obecność genu 2,5-krotnie podnosi ryzyko raka jelita grubego i jest przyczyną 15 proc. przypadków tej choroby. CHEK2 – zwiększa ryzyko wielu nowotworów, w tym raka piersi, prostaty oraz raka brodawkowego tarczycy. I157T – może podnieść ryzyko raka prostaty, piersi, raka brodawkowego tarczycy, nerki i jelita grubego. INBS1 – jego obecność może 2-krotnie zwiększyć ryzyko zachorowania na raka piersi i 4-krotnie na raka prostaty. DKN2A (P16) – obecność genu 2-krotnie podnosi ryzyko zapadnięcia na czerniaka i 1,5-krotnie na raka piersi. Stwierdzenie obecności niebezpiecznych genów powinno nas zdopingować do szczególnego dbania o własne zdrowie. I tak osoby mające predyspozycje do zachorowania na raka jelita grubego już od 25. roku życia co 2 lata powinny wykonywać kolonoskopię. Kobiety obarczone skłonnością do rozwoju raka piersi nie powinny stosować antykoncepcji i HTZ, bo dostarczane z zewnątrz hormony mogą przyśpieszyć rozwój choroby. Kto ma predyspozycje do zachorowania na raka nerki, powinien po czterdziestce regularnie robić USG jamy brzusznej, a w przypadku rodzinnego obciążenia rakiem tarczycy już od 20. roku życia każdego roku zgłaszać się na badanie tarczycy. miesięcznik "Zdrowie"

badania genetyczne na raka gdzie zrobić